Mε επιπολασμό περίπου 1/10.000 γεννήσεις, το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια ιδιαίτερη περίπτωση γενετικής ανωμαλίας, με βασικό αποτέλεσμα την ακατάπαυστη πείνα και την συνοδευόμενη υπερφαγία στα άτομα αυτά. Άλλα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν:
Το σύνδρομο ξεκινά με την α) απουσία κλάματος των βρεφών κατά τη γέννηση, β) υποτονία, γ) προβλήματα σίτισης λόγω μειωμένης ικανότητας κατάποσης και θηλασμού, άρα και χαμηλότερος ρυθμός ανάπτυξης σε σύγκριση με τα υγιή βρέφη. Όπως γίνεται αντιληπτό, τα συγκεκριμένα βρέφη έχουν ανάγκη την επίβλεψη από γιατρό και διαιτολόγο, ώστε να διασφαλισθεί η κατά δύναμιν καλύτερη ανάπτυξή τους. Συνήθως είναι απαραίτητη η χρήση ειδικών μπουκαλιών, θηλών, ενισχυμένων φόρμουλων γάλακτος, συμπληρώματα βιταμινών και μετάλλων, καθώς και διατροφική υποστήριξη με ρινογαστρικό σωλήνα. Επιπρόσθετα και παρά το γεγονός, ότι τα βρέφη παρουσιάζουν κατά κανόνα χαμηλό βάρος και ύψος σώματος, υπάρχει παράλληλα αυξημένο ποσοστό σωματικού λίπους, και μειωμένο ποσοστό μυϊκής μάζας. Έτσι με απόφαση γιατρού η χρήση αυξητικής ορμόνης αποδεικνύεται βοηθητική και απαραίτητη.
Ο τακτικός έλεγχος των δεικτών υγείας και η μηνιαία καταγραφή βάρους-ύψους-περιμέτρου κεφαλής είναι καίρια για την σωστή ανάπτυξη των βρεφών. Ευδιάκριτος διαφαίνεται ο ρόλος των επαγγελματιών υγείας, που σε αυτήν τη φάση θεωρείται υψίστης σημασίας.
Αναπόσπαστο κομμάτι από την όλη διαδικασία θεωρείται φυσικά η σωστή και λεπτομερής ενημέρωση των φροντιστών του παιδιού τόσο για τις προκλήσεις, που επιφυλάσσει το μέλλον, όσο και για τα σωστά βήματα, που οφείλουν αυστηρά να ακολουθούν με σκοπό την ποιοτικότερη ζωή αυτών των ατόμων.
Στα περίπου 2 έτη, όταν έχουν αρχίσει να σιτίζονται επαρκώς και να αναπτύσσονται καλύτερα, σημαίνει η έναρξη για συγκροτημένη διατροφή, που θα περιλαμβάνει α) μέτρια κατανάλωση χαμηλών σε λιπαρά γαλακτοκομικών προϊόντων, β) τροφές με χαμηλή περιεκτικότητα σε απλά σάκχαρα, γ) αρκετά λαχανικά και δ) μέτρια κατανάλωση σε φρούτα, δημητριακά και κρέας. Με άλλα λόγια, ο βασικός κανόνας είναι η αποφυγή θερμιδικά πυκνών τροφίμων, ώστε να διατηρηθεί ή να επιτευχθεί ένα υγιές βάρος στο παιδί.
Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, η φάση της υπερφαγίας λαμβάνει χώρα μέχρι τα 3 έτη. Το στάδιο της ασταμάτητης πείνας συνοδεύεται με διαταραγμένα επίπεδα γκρελίνης, δηλαδή της ορμόνης που ρυθμίζει την όρεξη, και επιπλέον χαμηλές καύσεις, συγκεκριμένα 60% των αναμενόμενων καύσεων, που έχουν παιδιά με αντίστοιχα χαρακτηριστικά βάρους-ύψους-ηλικίας-φύλου, καταλήγοντας έτσι στην παχυσαρκία.
Στο σύνδρομο, η παχυσαρκία αναπόφευκτα συνοδεύεται από επιπλοκές, που σχετίζονται τόσο με το Αναπνευστικό και το Καρδιαγγειακό Σύστημα, όσο και με το Σακχαρώδη Διαβήτη και την Οστεοπόρωση. Η συννοσηρότητα, που προκύπτει οφείλεται να παρακολουθείται από ειδικούς, παρέχοντας τις αντίστοιχες θεραπείες.
Το καλύτερο φάρμακο είναι η πρόληψη. Καθοριστική θεωρείται, λοιπόν, η εδραίωση ενός διατροφικού πλάνου με αυστηρό προγραμματισμό ενός ορίου των 800-1000 θερμίδων, καθώς και κανόνων σε θέματα διατροφής γενικότερα, όπως οι ώρες γευμάτων και τα είδη γευμάτων. Μια πιο ολοκληρωμένη προσέγγιση περιλαμβάνει τη βοήθεια τεχνικών, που θα εφαρμοσθούν εγκαίρως από ειδικούς, για τα συμπεριφοριστικά προβλήματα, που ενδέχεται να προκύψουν στα παιδιά, και να επηρεάσουν τη συνεργασία τους με τους γονείς σε θέματα διατροφής, και συνεπώς στην υγεία τους.
Πιο αναλυτικά, η διατροφική παρέμβαση από διαιτολόγο περιλαμβάνει: α) μηνιαίο έλεγχο βάρους, β) εκπαίδευση στις μερίδες, γ) χρήση της πυραμίδας Prader-Willi, δ) συμβουλευτική για την επαρκή λήψη θρεπτικών συστατικών και ε) ημερολόγιο καταγραφής τροφίμων, το οποίο θα υπόκειται συνεχούς αξιολόγησης και επαναπροσδιορισμού ανάλογα με τις εκάστοτε ανάγκες. Οι γονείς είναι σημαντικό να αποτελούν εγκαίρως πρότυπο για το παιδί, ώστε να αποκτήσει καλές διατροφικές συνήθειες. Επίσης, προφανής και απαραίτητη αποτελεί η συμβολή της άσκησης ως κομμάτι της παρέμβασης, και είναι ουσιώδες να εισαχθεί νωρίς στην καθημερινότητα των παιδιών.
Τροφική Πυραμίδα Prader-Willi
Ομάδες Τροφίμων & Προτεινόμενες Μερίδες Ημερησίως:
Πρακτικές Συμβουλές
Προεξέχουσας σημασίας είναι η συμβολή του επαγγελματία ψυχικής υγείας για την καλή ενημέρωση και εκπαίδευση της οικογένειας με σκοπό την αποφυγή δυσλειτουργικών και στρεσογόνων καταστάσεων, τη διαχείριση συναισθηματικών εξάρσεων και την εν γένει απαιτητική συμπεριφορά, που διακρίνει τα παιδιά με Prader-Willi.
Η κατανόηση της κατάστασης είναι θεμελιώδης στην πορεία και τη ζωή τόσο του πάσχοντος, όσο και της οικογένειας.
Κατερίνα Κοψολαίμη
Διαιτολόγος-Διατροφολόγος