Δημοσιεύσεις

Το σύνδρομο Prader-Willi (PWS) είναι μια σύνθετη νευρο-αναπτυξιακή γενετική διαταραχή, που οφείλεται σε μια βλάβη του 15ου χρωμοσώματος.

Καθώς σε παιδιά με PWS οι δυσκολίες ξεκινούν από τη γέννηση κιόλας με γενική υποτονία και σοβαρές δυσκολίες σίτισης, η συστηματική παρακολούθηση του παιδιού από γιατρό, διατροφολόγο και ομάδα ειδικών όπως φυσικοθεραπευτή, εργοθεραπευτή, λογοθεραπευτή, ψυχολόγο, είναι απαραίτητη, ανάλογα πάντα με τις ανάγκες και την ηλικία του παιδιού.

Ως ΕΡΓΟ ορίζεται κάθε δραστηριότητα, η οποία είναι σκόπιμη, και στην οποία το άτομο συμμετέχει ενεργά, αποκομίζοντας εμπειρίες και μάθηση. Στην εργοθεραπεία, τα έργα αναφέρονται ως καθημερινές δραστηριότητες, που τα άτομα κάνουν ατομικά ή ως μέλος μιας οικογένειας ή μιας κοινότητας, δεσμεύοντας χρόνο, με στόχο να δώσουν νόημα και σκοπό στη ζωή.

Οι δραστηριότητες ή αλλιώς έργα ενός παιδιού αφορούν όλους τους τομείς της ζωής του, όπως το παιχνίδι, τις δραστηριότητες καθημερινής ζωής (πχ ύπνος, σίτιση, αυτοεξυπηρέτηση), την κοινωνική συμμετοχή και αλληλεπίδραση και τις εκπαιδευτικές/ακαδημαϊκές διαδικασίες. Όπως συμβαίνει με οποιαδήποτε διαταραχή, η οποία εμποδίζει την τυπική ανάπτυξη των δεξιοτήτων ενός παιδιού, έτσι και σε παιδιά με PWS λόγω των ποικίλων οργανικών θεμάτων που παρουσιάζουν, παρατηρούνται ήπιες έως σοβαρές δυσκολίες κατά τη συμμετοχή τους σε καθημερινές δραστηριότητες.

Η συνολική εικόνα υποτονίας κατά τη βρεφική περίοδο εμποδίζει την επαρκή σίτιση του παιδιού, καθώς παρατηρούνται σημαντικές δυσκολίες απομύζησης, μάσησης και κατάποσης. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα την συνολική επιβράδυνση της ανάπτυξής του, και κατ’επέκταση της ωρίμανσης των επιμέρους δεξιοτήτων του. Τα βασικά αναπτυξιακά ορόσημα κατακτώνται με καθυστέρηση.

Οι δυσκολίες, που παρουσιάζονται μπορούν να ταξινομηθούν αδρά στους παρακάτω τομείς:

• Αισθητηριακή επεξεργασία: Παρατηρούνται συχνά δυσκολίες καταγραφής και ερμηνείας αισθητηριακών ερεθισμάτων, όπως μειωμένη αίσθηση πόνου και θερμοκρασίας, και φτωχή αντίληψη του σώματος. Επίσης μπορεί να παρατηρηθεί υπερ-ευαισθησία σε ακίνδυνα αισθητηριακά ερεθίσματα. Αυτή μπορεί να εκφράζεται για παράδειγμα με έντονη αντίδραση στο άγγιγμα ή σε δραστηριότητες προσωπικής υγιεινής/φροντίδας, φόβο κατά τη συμμετοχή σε απλές κινητικές δραστηριότητες (όπως σε εξοπλισμό παιδικής χαράς). Συχνά παρατηρείται έντονη αναζήτηση ερεθισμάτων, όπως να χτυπά με δύναμη το σώμα ή τα άκρα του σε σκληρές επιφάνειες, να πέφτει επίτηδες στο πάτωμα, να παρουσιάζει αυτοτραυματικές συμπεριφορές.
  Ο εγκέφαλος καλείται ανά πάσα στιγμή να καταγράφει και να επεξεργάζεται τα ερεθίσματα που λαμβάνει μέσω των πέντε αισθήσεων (αφή, όραση, ακοή, γεύση, όσφρηση) αλλά επιπλέον και τα αιθουσαία και ιδιοδεκτικά ερεθίσματα, που μας επιτρέπουν να κατανοούμε την θέση και την κίνηση του σώματός μας στον χώρο. Αν ο εγκέφαλος δεν μπορεί να επεξεργαστεί, να ερμηνεύσει και να συνδυάσει κατάλληλα τα ερεθίσματα, που λαμβάνει το παιδί μέσω των αισθήσεών του, τότε εμποδίζεται η ανάπτυξη αισθητικοκινητικών και αντιληπτικοκινητικών δεξιοτήτων, που το βοηθούν να αναπτύξει ανώτερες γνωστικές και νοητικές λειτουργίες.
• Αδρή και λεπτή κινητικότητα: Συνήθη ανατομικά και μυοσκελετικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου, όπως το χαμηλό ανάστημα, τα μικρά χέρια και πόδια, ο χαμηλός μυϊκός τόνος και παθήσεις, που συναντώνται συχνά, όπως η σκολίωση στη σπονδυλική στήλη και η δυσπλασία του ισχίου, δρουν ανασταλτικά στην εξέλιξη των κινητικών δεξιοτήτων του παιδιού. Η υποτονία, που χαρακτηρίζει την κλινική εικόνα του συνδρόμου, αν και βελτιώνεται έως ένα βαθμό καθώς το παιδί μεγαλώνει, συνεχίζει να το συνοδεύει μέχρι και την ενήλικη ζωή του. Συνεπώς παρατηρούνται ελλιπής έλεγχος δύναμης και ανεπαρκείς δεξιότητες κινητικού συντονισμού, όπως η ικανότητα να σχεδιάζει μια νέα κινητική δραστηριότητα, να έχει καλό έλεγχο του σώματός του και καλή ισορροπία, να χειρίζεται επιδέξια εργαλεία και αντικείμενα με τα χέρια του, να συντονίζει μάτι-χέρι για να πετύχει κάποιον στόχο.
  • Οπτικοκινητική οργάνωση και γραφοκινητικές δεξιότητες: Συχνά εντοπίζονται δυσκολίες σε δεξιότητες οπτικής αντίληψης και οπτικοκινητικής οργάνωσης, όπως η ικανότητα να διακρίνει ομοιότητες και διαφορές σε οπτικές παραστάσεις, να εντοπίζει λεπτομέρειες σε εικόνες, να αναγνωρίζει κάτι ακόμα και αν είναι μερικώς ορατό, να κατανοεί τα μέρη τα οποία αποτελούν μια εικόνα, να μπορεί να φτιάξει απλές κατασκευές ή παζλ. Επιπλέον, δυσκολία σε γραφοκινητικές δεξιότητες, όπως η ικανότητα χειρισμού των εργαλείων γραφής/ζωγραφικής, το χρωμάτισμα μέσα σε συγκεκριμένα πλαίσια, η παραγωγή αναγνωρίσιμων στοιχείων όπως ένα σπίτι ή ένας άνθρωπος, η αντιγραφή σχημάτων/ γραμμάτων/λέξεων/προτάσεων με ακρίβεια, η οργάνωση του γραπτού κειμένου στο χώρο της σελίδας, η ταχύτητα και ο ρυθμός γραφής.

Μέσα από την εργοθεραπεία ενισχύονται οι δεξιότητες που βοηθούν το παιδί να αναδείξει όλο το δυναμικό του, ώστε να έχει μια καλή βάση για την ανάπτυξη ολοένα και πιο σύνθετων ικανοτήτων. Το θεραπευτικό πρόγραμμα είναι διαφορετικό για κάθε παιδί, και διαμορφώνεται σύμφωνα με τις ανάγκες και τα δυνατά στοιχεία του, την ηλικία του και την προσωπικότητά του. Κατά τη διάρκεια των συνεδριών εργοθεραπείας το παιδί καλείται να συμμετέχει σε δραστηριότητες οι οποίες προκαλούν την ικανότητα του να ανταποκρίνεται σε αισθητηριακά ερεθίσματα. Χρησιμοποιείται εξοπλισμός όπως κούνιες, τραμπολίνο, απτικά παιχνίδια, μεγάλες μπάλες, και συχνά οι δραστηριότητες συνοδεύονται από μουσική. Μέσα από τον συνδυασμό δραστηριοτήτων προωθούνται δεξιότητες αυτορύθμισης, οι οποίες βοηθούν το παιδί να συμμετέχει πιο οργανωμένα σε δομημένες δραστηριότητες. Το παιδί εκτελεί νέες κινητικές δραστηριότητες και ενισχύει δεξιότητες πράξης και οργάνωσης του εαυτού του στον χώρο και στον χρόνο. Οι επιμέρους μυικές ομάδες ενδυναμώνονται, αναπτύσσεται σταδιακά ο στασικός έλεγχος του σώματος, οι στοματο-κινητικές και οφθαλμο-κινητικές δεξιότητες, ο αμφίπλευρος συντονισμός (ο συντονισμός των δύο πλευρών του σώματος) και συνολικά ο συντονισμός των κινήσεων σε όλα τα επίπεδα. Παράλληλα αναδύεται το εσωτερικό κίνητρο του παιδιού για παιχνίδι και μάθηση. Κατασκευαστικά και δημιουργικά παιχνίδια όπως τουβλάκια, ενσφηνώματα, πλαστελίνες, παζλ, και διάφορα εργαλεία ενισχύουν τις δεξιότητες λεπτής κινητικότητας. Έντυπο υλικό χρησιμοποιείται για την ενίσχυση δεξιοτήτων οπτικής αντίληψης και για την ανάπτυξη γραφοκινητικών δεξιοτήτων (ζωγραφική, γραφή).

Στόχος της εργοθεραπευτικής παρέμβασης στο παιδί με σύνδρομο Prader Willi είναι η διευκόλυνση της αλληλεπίδρασής του με το περιβάλλον του, ειδικά σε κρίσιμες περιόδους ανάπτυξης του εγκεφάλου, που μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη βασικών ικανοτήτων και τον τρόπο λειτουργίας του συνολικά. Χτίζοντας θεμελιώδεις δεξιότητες, που βασίζονται στην ομαλή λειτουργία των κατώτερων δομών του εγκεφάλου και στις αισθητικο-κινητικές εμπειρίες, δημιουργείται μια καλή βάση ώστε φλοιώδεις και υποφλοιώδεις δομές του εγκεφάλου να υποστηρίζουν δυναμικά και οργανωμένα κάθε διαδικασία μάθησης.

Απώτερος σκοπός του θεραπευτικού προγράμματος είναι η ανεμπόδιστη συμμετοχή του παιδιού στα καθημερινά ΕΡΓΑ, που είτε επιλέγει, είτε καλείται, είτε αναμένεται να κάνει.
 

Λέτα Ανδρούτσου

Εργοθεραπεύτρια

Εξωτερική Συνεργάτης